Sou médica com dupla especialização em Pediatria e Genética Médica, uma combinação que me permite olhar cada criança de forma ampla, integrando o cuidado clínico ao raciocínio diagnóstico especializado.
Sou natural do interior do Rio de Janeiro e resido em Brasília há mais de 20 anos, cidade onde construí minha formação médica desde a graduação. Iniciei minha trajetória profissional na Pediatria, com atuação em consultório voltado ao acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil, além de experiência em serviços de emergência de hospitais de referência. Esse período foi fundamental para consolidar minha base clínica e o olhar integral sobre a criança.
Com o passar dos anos, aprofundei meu interesse por casos mais complexos e pela investigação diagnóstica, o que me levou a realizar uma nova especialização através da residência médica em Genética Médica, área pela qual já tinha grande interesse desde a graduação.
Mantenho uma busca contínua por atualização e aprimoramento profissional, por meio de participação em congressos, cursos e outras atividades de educação médica continuada, acompanhando de forma constante os avanços da genética e doenças raras.
Acredito que a prática da genética médica exige não apenas precisão técnica, mas também sensibilidade. Receber uma hipótese diagnóstica ou confirmar uma condição genética pode gerar dúvidas, inseguranças e impactos importantes para toda a família. Meu papel é oferecer clareza, suporte e condução segura em cada etapa desse processo. Por isso, conduzo cada atendimento de forma detalhada, com tempo adequado para escuta, análise cuidadosa e orientação individualizada.
Mais do que estabelecer um diagnóstico, meu objetivo é oferecer um acompanhamento especializado, com orientação clara sobre o significado dos achados, suas implicações clínicas e os possíveis desdobramentos para o paciente e sua família. Esse processo inclui o aconselhamento genético, com explicação acessível e apoio na tomada de decisões.
Sempre que necessário, integro o cuidado com outros profissionais que acompanham o paciente, favorecendo uma abordagem multidisciplinar e mais completa.
As consultas são realizadas presencialmente em Brasília, com possibilidade de atendimento por telemedicina, conforme a necessidade do caso e para pacientes de outras localidades.
Pediatria e Genética Médica.Pediatria e Genética Médica. Uma combinação rara que permite investigação direcionada, interpretação qualificada dos exames e acompanhamento integral da criança, considerando seu desenvolvimento e não apenas a condição genética. Única profissional em Brasília com essa formação.
A genética é complexa, mas o cuidado deve ser claro, próximo e seguro. Meu compromisso é traduzir cada informação com precisão e sensibilidade, oferecendo acolhimento e acompanhamento contínuo.
Decisões pautadas pelas melhores evidências. Raciocínio clínico + medicina de precisão. Ética, acolhimento e escuta ativa em todas as etapas.
A consulta em genética médica é aprofundada e estruturada para compreender, de forma integrada, os aspectos clínicos, familiares e biológicos de cada paciente.
Inicialmente, realizo uma avaliação detalhada dos sinais e sintomas, do histórico clínico e do contexto familiar. A partir dessas informações, construímos o heredograma, uma ferramenta essencial para identificar padrões de herança e mapear possíveis riscos genéticos.
Com base na integração de todos os dados, discutimos de forma individualizada a necessidade (ou não) de testes genéticos. Quando indicados, esses exames são abordados de maneira criteriosa, incluindo suas vantagens, limitações, possíveis resultados e implicações, tanto para o paciente quanto para seus familiares, é o aconselhamento genético.
Após a investigação, os resultados são interpretados de forma especializada, com explicação clara sobre seu significado e impacto. A partir disso, são definidas as condutas clínicas, estratégias de acompanhamento e, quando necessário, orientações de rastreamento para família.
É importante destacar que testes genéticos não são exames de rotina. Sua indicação deve ser sempre guiada. A interpretação qualificada é fundamental para evitar conclusões equivocadas, intervenções desnecessárias e uso inadequado de recursos.
A médica geneticista é responsável pela avaliação, diagnóstico e acompanhamento de condições de origem genética. Bem como, descartar que o quadro clínico em investigação tenha origem genética. O atendimento envolve aconselhamento genético, que se inicia com uma consulta detalhada para investigar sinais clínicos, histórico familiar e contexto do paciente.
Não é obrigatório.
Nem sempre, mas em muitos casos a avaliação genética é fundamental. A identificação de uma etiologia pode impactar diretamente no manejo clínico, prognóstico e orientação familiar.
A consulta é detalhada e envolve análise minuciosa da história clínica, exame físico direcionado e construção do heredograma. A partir dessa integração, são definidas hipóteses diagnósticas e, quando necessário, estratégias de investigação complementar.
Sim. A consulta em genética médica costuma ter duração superior às consultas tradicionais, geralmente a partir de uma hora, podendo ser mais longa dependendo da complexidade do caso. Esse tempo é essencial para uma avaliação completa e segura.
Recomendo levar caderneta de saúde (caderneta de vacina), todos os exames já realizados (laboratoriais e imagem), relatórios médicos, relatórios de alta hospitalar, lista de medicamentos em uso e, sempre que possível, informações sobre o histórico de saúde da família.
É recomendável estar acompanhado por uma pessoa de confiança. A consulta envolve muitas informações, e a presença de um acompanhante pode ajudar na compreensão e tomada de decisões.
Sim, quando necessário. A integração com outros profissionais faz parte do modelo de cuidado escolhido pela Dra Janinne, permitindo uma abordagem multidisciplinar mais completa.
Demandas administrativas simples podem ser tratadas por e-mail. Questões que envolvam decisão clínica necessitam de reavaliação em consulta, para garantir segurança no cuidado.
Não. Testes genéticos não são exames de rotina e só são indicados quando podem contribuir de forma relevante para o diagnóstico ou modificar a conduta clínica. Quando há indicação, apresento de forma transparente: benefícios e limitações do exame; possíveis resultados e suas implicações; custos envolvidos. A decisão é sempre individualizada e compartilhada com a família.
Nem sempre. Alguns resultados podem ser inconclusivos ou identificar variantes cujo significado ainda não é completamente conhecido. Além disso, com o avanço da ciência, certas variantes podem ser reinterpretadas ao longo do tempo, o que reforça a importância do acompanhamento especializado.
A consulta é realizada de forma particular. Em relação aos exames, recomendo verificar diretamente com o plano de saúde a possibilidade de cobertura ou reembolso.
Sim, o atendimento por telemedicina pode ser realizado conforme a necessidade clínica e de acordo com a legislação vigente.
